DEFINICIÓN - QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta (O.I.) puede ser literalmente traducida como la formación imperfecta de los huesos.

Aunque la comunidad científica no ha podido señalar exactamente la causa de la O.I., la evidencia indica que se trata de un problema en el desarrollo del colágeno en el cuerpo. El colágeno en el cuerpo es similar a la red de alambre que se usa como estructura antes de colocar el hormigón. Si la estructura del colágeno es defectuosa, los huesos son más frágiles y pueden fracturarse con más facilidad.

La O.I. no es una enfermedad simple, siendo difícil predecir con exactitud las complicaciones que tendrá la persona afectada. Son pocas las personas con O.I. que presentan todos los signos y síntomas característicos, pudiendo variar su severidad de una persona a otra, y puede ir desde la letalidad precoz, hasta poder llevar una vida prácticamente normal.

Los signos y características de la O.I. son:

• Huesos que se fracturan fácilmente.
• Estatura baja.
• Pérdida parcial de la audición.
• Dientes decolorados y frágiles.
• Esclerótica azul (color azul en el blanco de los ojos).
• Deformidades esqueléticas de miembros, pecho y cráneo.
• Dificultad respiratoria
• Escoliosis (deformidad de la columna vertebral).
• Debilidad muscular.
• Sudoración frecuente.
• Cara en forma de triángulo.
• Estreñimiento.
• Tendencia a magullarse con facilidad.
• Ligamentos de las articulaciones débiles.
• Tono de voz alto.
• Tono vital con tendencia al optimismo y a la euforia.
• Coeficiente intelectual medio/alto.